Η κυστική ίνωση (cystic fibrosis) αποτελεί την συχνότερη κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής. Η συχνότητα εμφάνισής της στην Ελλάδα είναι 1/2000–2500 και οι φορείς της νόσου ανέρχονται στο 4-5% του πληθυσμού. Η νόσος μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 7, με αποτέλεσμα την μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα μιας πρωτεΐνης, που ελέγχει την διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των οργάνων, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων, του εντέρου. Η διαταραχή αυτή έχει σαν συνέπεια το να γίνονται κολλώδεις οι εκκρίσεις, με αποτέλεσμα την βλάβη και καταστροφή των οργάνων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά το πρώτο έτος της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανισθούν και αργότερα κατά την παιδική ηλικία και με άλλοτε άλλη βαρύτητα από διάφορα συστήματα.
-
Αναπνευστικό: επίμονος βήχας, συριγμός, δύσπνοια, συχνές λοιμώξεις.
-
Πεπτικό: λόγω κακής απορρόφησης, διαταραχή στην ανάπτυξη και χαμηλό βάρος, υποσιτισμός, διάταση κοιλιάς, λευκωπά δύσοσμα κόπρανα, παγκρεατίτιδα, βλάβη ήπατος μέχρι κίρρωση, διαβήτης.
-
Οστεοπόρωση.
Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται με τις ακόλουθες εξετάσεις:
-
Εξέταση ιδρώτα για έλεγχο της ποσότητας του χλωρίου.
-
Γενετικός έλεγχος.
-
Έλεγχος των νεογνών για CF κατά την γέννηση, εφόσον υπάρχει υποψία.
Θεραπεία
Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει:
-
Φυσιοθεραπεία των αναπνευστικών οδών και παρότρυνση για άσκηση.
-
Φαρμακευτική αγωγή με αντιβιοτικά, βρογχοδιασταλτικά, πεπτικά ένζυμα, οξυγονοθεραπεία κ.ά.
-
Ειδική διατροφική υποστήριξη, καθώς και αντιμετώπιση κάθε συμπτώματος, που αφορά την επίπτωση της νόσου στα διάφορα συστήματα.
Συμπερασματικά, θα μπορούσαμε να συνοψίσουμε ότι η κυστική ίνωση αποτελεί μια ιδιαίτερα επικίνδυνη και σοβαρή κληρονομική πάθηση, η οποία μπορεί εύκολα να ελεγχθεί και να διαγνωστεί κατά το 1ο μάλιστα τρίμηνο της κύησης. Αποτελεί, λοιπόν, χρέος και σκοπό όλων μας να μειώσουμε στο ελάχιστο την εμφάνιση της νόσου στη χώρα μας.
Πρώτη δημοσίευση: iator.gr