Προγεννητικός έλεγχος

Στις μέρες μας, με την ραγδαία τεχνολογική εξέλιξη των υπερήχων (μέγιστη ευκρίνεια, 3D/4D υπερηχογραφία, την μακροχρόνια εμπειρία των γυναικολόγων στην χρήση, την διάγνωση και τις επεμβατικές τεχνικές (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης CVS) και τα νέα μη επεμβατικά test (NIPT), προστατεύουν σε πολύ μεγάλο βαθμό την υγεία τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας έτσι ώστε να προσφέρουμε στους γονείς την ανείπωτη χαρά της μητρότητας και της πατρότητας.

Στο ιατρείο μας εφαρμόζονται όλες οι σύγχρονες τεχνικές και μέθοδοι Προγεννητικού Ελέγχου και σε συνάρτηση με την άρτια και μακροχρόνια εκπαίδευση και μετεκπαίδευση, τον τελευταίας τεχνολογίας εξοπλισμό και το αμέριστο ενδιαφέρον προς την μητέρα και το έμβρυο, παρέχουμε υψηλού επιπέδου υπηρεσίες στον τομέα της Μαιευτικής.

Μέχρι χθες ο κόσμος του εμβρύου ήταν ένας κόσμος άγνωστος και ανεξιχνίαστος. Όμως σήμερα, η ανακάλυψη και η εξέλιξη των υπερήχων άνοιξε νέους δρόμους στην προσπάθειά μας να φωτίσουμε τα μυστικά του. Ετσι γεννήθηκε ένας νέος κλάδος της Μαιευτικής, η Εμβρυομητρική Ιατρική, που ασχολείται με τον Προγεννητικό Έλεγχο.

Η αξιοπιστία του εξαρτάται τόσο από την εξειδίκευση του Μαιευτήρα – Γυναικολόγου, που πραγματοποιεί την εξέταση, όσο και από τα υψηλής τεχνολογίας μηχανήματα υπερήχων και μπορεί να αγγίξει το 74%.

Μέχρι πρότινος πιστεύαμε ότι ο Προγεννητικός έλεγχος δεν ήταν απαραίτητος παρά μόνο σε λίγες ιδιαίτερες περιπτώσεις κυήσεων. Σήμερα αποτελεί αδιαμφισβήτητη γνώση και αλήθεια ότι όλες ανεξαιρέτως οι έγκυες πρέπει να κάνουν Προγεννητικό έλεγχο, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, το κληρονομικό ιστορικό τους, τον αριθμό των κυήσεων, την φυλή και την καταγωγή τους.

Οι εξετάσεις διακρίνονται σε υπερηχογραφικές και επεμβατικές. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος αφορά όλες ανεξαιρέτως τις έγκυες γυναίκες, ενώ ο επεμβατικός προτείνεται στις περιπτώσεις που απαιτείται ειδικότερη διερεύνηση.

Mε τον έλεγχο αυτό μπορούμε να ανιχνεύσουμε ανωμαλίες της διάπλασης του εμβρύουκαι παθολογικές καταστάσεις της μητέρας σε συγκεκριμένα στάδια της κυήσεως. Οι ανωμαλίες του εμβρύου μπορεί να είναι απλά ανατομικές, δηλαδή βλάβες στον σχηματισμό των διαφόρων οργάνων όπως του κρανίου, του εγκεφάλου, του προσώπου, της σπονδυλικής στήλης, των άκρων, του θώρακα, της κοιλίας κλπ και μπορούν να διαγνωστούν έγκαιρα και άμεσα καθώς και χρωμοσωμικές, όπως ο Μογγολισμός ή Σύνδρομο Down, η Τρισωμία 18 ή Σύνδρομο Edwards, η τρισωμία 13, το Σύνδρομο Turner κ.λ.π, που μπορούν να ανιχνευθούν έμμεσα, παρατηρώντας κάποια μορφολογικά στοιχεία του εμβρύου, που ονομάζουμε δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ανιχνεύονται επίσης παθολογικές καταστάσεις της μητέρας, που μπορεί να επιφέρουν επιπλοκές στην κύηση, όπως υπέρταση και πρόωρο τοκετό καθώς και όχι καλή ανάπτυξη του εμβρύου.

Όταν στον υπερηχογραφικό έλεγχο βρεθούν θετικοί δείκτες χρωμοσωματικών ανωμαλιών, σε έγκυες μετά το 35ο έτος της ηλικίας, σε βεβαρημένο κληρονομικό ιστορικό για χρωμοσωματικές ανωμαλίες (Μογγολισμό) ή παθήσεις του αίματος, όπως η Μεσογειακή αναιμία ή άλλα μεταβολικά νοσήματα, όπως η κυστική ίνωση, η διαγνωστική μας προσπάθεια επεκτείνεται σε επεμβατικές μεθόδους, πολύ υψηλής αξιοπιστίας (99%), που έχουν όμως κίνδυνο αποβολής 1%.Αυτές είναι:

• Λήψη τροφοβλαστικού ιστού (CVS) Γίνεται μεταξύ 11ης – 14ης εβδομάδος, παίρνοντας δείγμα ιστού από τον πλακούντα για καρυότυπο (χρωμοσωμικό έλεγχο) του εμβρύου. Αποτέλεσμα σε 3 ημέρες.
• Αμνιοπαρακέντηση Γίνεται μετά την 15η εβδομάδα λαμβάνοντας δείγμα αμνιακού υγρού για καρυότυπο του εμβρύου. Αποτέλεσμα σε 15 ημέρες.
• Λήψη εμβρυικού αίματος από τον ομφάλιο λώρο

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της κυήσεως είναι ασφαλής για την μητέρα και το έμβρυο και δεν απαιτεί λήψη υγρών.

Μέχρι το 2005 ο Προγεννητικός έλεγχος βασιζόταν κυρίως στην λεπτομερή ανατομική διερεύνηση του εμβρύου με την συνεχή βελτίωση της διακριτικής ικανότητας των υπερήχων, καθώς και με τον συνδυασμό των υπερηχογραφικών δεδομένων με διάφορους βιοχημικούς δείκτες (π.χ αυχενική διαφάνεια και PAPP-A). Με τις μεθόδους αυτές προσπαθούσαμε να διαχωρίσουμε τις κυήσεις υψηλού κινδύνου από αυτές του χαμηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επί υψηλού κινδύνου προχωρούσαμε σε επεμβατική μέθοδο, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης) CVS. Από τα πάμπολλα γενετικά νοσήματα, που μπορεί να φέρει το έμβρυο μπορούσαμε να ελέγξουμε την Μεσογειακή Αναιμία και την Ινοκυστική Νόσο.

Μετά το 2005 ενισχύθηκε η άποψη να στηριχθεί ο Προγεννητικός Έλεγχος και στο Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ (NIPT), με την ανάπτυξη τεχνικών απομόνωσης του ελεύθερου DNA του εμβρύου στο μητρικό αίμα. Πρόκειται βέβαια για προγνωστικό και όχι διαγνωστικό test, η αξιοπιστία του οποίου αγγίζει το 99%. Όμως επί αμφιβόλου αποτελέσματος επιβάλλεται η επιβεβαίωση αυτού με αμνιοπαρακέντηση ή CVS. Προτάθηκε λοιπόν και εφαρμόζεται κυρίως σε γυναίκες με χαμηλό προγνωστικό κίνδυνο ή σε πολύτιμες κυήσεις . Εξακολουθεί όμως να αφορά χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Η μεγάλη επανάσταση, που αγγίζει το παρόν, αλλά εκτινάσσει την έρευνα όσον αφορά τον Προγεννητικό Έλεγχο, ακούει στο όνομα Μοριακός Καρυότυπος. Η μεγάλη ειδοποιός διαφορά αφορά στο ότι εκτός από τον χρωμοσωμικό έλεγχο του εμβρύου έχουμε την δυνατότητα να ελέγξουμε και 120 μεταβολικά νοσήματα του εμβρύου. Μια άλλη σημαντική διαφορά αφορά στην τεχνική. Εδώ δεν καλλιεργούμε εμβρυικά κύτταρα, όπως στην κλασική αμνιοπαρακέντηση, αλλά γίνεται αντικειμενικός μοριακός έλεγχος ανισοζυγίας του γενετικού υλικού (ανισοζυγία σημαίνει ποσοτική εκτίμηση του γενετικού υλικού, δηλ. αν υπάρχει περισσότερο π.χ τρισωμία 21 βλέπε Down ή μονοσωμία βλέπε ΧΟ). Η απάντηση είναι εφικτή σε 4-5 ημέρες και το κόστος πολύ προσιτό.

Στόχος για το άμεσο μέλλον αποτελεί ο έλεγχος τόσο του καρυοτύπου όσο και 800 γονιδιακών νοσημάτων του εμβρύου σε διάστημα κάτω της εβδομάδος και με χαμηλό κόστος.

Η καρδιοτοκογραφία (NST) αποτελεί εξέταση, που βασίζεται στην σύγχρονη καταγραφή του βασικού εμβρυικού καρδιακού ρυθμού και της δραστηριότητας του μυομητρίου κατά το 3ο τρίμηνο της κυήσεως, με ειδικά όργανα, τον καρδιοτοκογράφο. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να εξάγουμε συμπεράσματα σχετικά με την ενδομήτρια κατάσταση του εμβρύου, αξιολογώντας δεδομένα, που αναφέρονται στην αντίδραση του εμβρύου στην συσταλτικότητα της μήτρας. Για παράδειγμα μπορούμε να αποφανθούμε για την εμβρυική βραδυκαρδία ή ταχυκαρδία κατά το χρονικό διάστημα πριν, κατά και μετά από μια συστολή του μυομητρίου. Κατά την εξέταση αυτή, που διαρκεί περίπου 30 λεπτά, η έγκυος βρίσκεται σε κατάκλιση και συνδέεται με τις δύο κεφαλές του καρδιοτοκογράφου ως εξής: η μία κεφαλή εφάπτεται στο δέρμα στο άνω επίπεδο της κοιλιάς (στον πυθμένα της μήτρας) για να ανιχνεύει τις συστολές της μήτρας, ενώ η άλλη εφάπτεται στο σημείο καλύτερης ακρόασης των εμβρυϊκών καρδιακών παλμών. Ετσι συνάγουμε συμπεράσματα για το εάν το έμβρυο «νιώθει άνετα ή όχι» μέσα στη μήτρα.

Ενδείξεις για την εφαρμογή της καρδιοτοκογραφίας ηρεμίας (Non Stress Test) αποτελούν:

• η υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου
• η προεκλαμψία και η χρόνια υπέρταση
• ο σακχαρώδης διαβήτης
• η ελαττωμένη δραστηριότητα του εμβρύου
• η κύηση που διαρκεί πάνω από 40 εβδομάδες
• το ιστορικό ενδομητρίου θανάτου εμβρύου
• η > 35 ετών ηλικία της μητέρας
• η διαπίστωση ελαττωμένων εμβρυικών κινήσεων και

η παρουσία άλλων παθολογικών καταστάσεων.

Οταν αναφερόμαστε στον όρο «ανώδυνος» τοκετός, εννοούμε ένα σύνολο πρακτικών τεχνικών, που σκοπό έχουν την καλύτερη συνεργασία και ανακούφιση της εγκύου κατά την διάρκεια του φυσιολογικού τοκετού.

Με τη βοήθεια που παρέχουν τα μαθήματα ανώδυνου τοκετού, που συνήθως αρχίζουν μετά την 28η εβδομάδα κυήσεως και πραγματοποιούνται σε ειδικά διαμορφωμένο χώρο με την στοργική φροντίδα της συνεργάτιδος μαίας μας και με πληθώρα οπτικο-ακουστικών βοηθημάτων, ενημερώνεται η επίτοκος για ότι αφορά στην φυσιολογία και την πορεία του τοκετού, καθώς και για την δική της συμπεριφορά και τις τεχνικές, που θα κληθεί να εφαρμόσει κατά τις διάφορες φάσεις αυτού, έτσι ώστε ο τοκετός να ευοδωθεί κατά τον πλέον ταχύ και ασφαλή τρόπο.