Διερεύνηση υπογονιμότητας

Ως υπογονιμότητα ορίζεται η αδυναμία επίτευξης εγκυμοσύνης μετά από ένα έτος ελεύθερης σεξουαλικής δραστηριότητας του ζευγαριού. Είναι ένα συχνό πρόβλημα: αφορά περίπου το 15% των ζευγαριών. Δεν είναι «θέμα της γυναίκας». Σχετίζεται και με τους δύο συντρόφους, στην ίδια αναλογία.

Τα αίτια χωρίζονται σε τρεις ομάδες: τον γυναικείο παράγοντα, τον ανδρικό παράγοντα και την ανεξήγητη (ιδιοπαθή) υπογονιμότητα. Η διερεύνηση έχει σκοπό να δείξει σε ποια από τις τρεις ομάδες ανήκει το δικό σας ζευγάρι. Από εκεί προκύπτουν τα επόμενα βήματα.

Κατά την 1η επίσκεψη παίρνουμε λεπτομερές ιστορικό του ζεύγους και εξηγούμε την φυσιολογία και τα πιθανά προβλήματα για την επίτευξη κυήσεως.

Προβαίνουμε, ανάλογα πάντα με τα δεδομένα μας, σε ενδελεχή έλεγχο του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος με PAP-test, κολποσκόπηση, καλλιέργεια κολπικού υγρού, ορμονολογικό έλεγχο, διακολπικό υπερηχογράφημα μήτρας ωοθηκών, έλεγχο ηπατίτιδων και AIDS, κυστικής ίνωσης, μεσογειακής αναιμίας, υστεροσκόπηση, λαπαροσκόπηση, κ.α και προγραμματίζεται σαλπιγγογραφία και έλεγχος των μαστών.

Στον άνδρα προτείνουμε έλεγχο του σπερματος με σπερμοδιάγραμμα και καλλιέργεια και αν χρειαστεί περαιτέρω εξετάσεις.

Προσπαθούμε να ενισχύσουμε την αναπαραγωγική ικανότητα και των δύο, ανάλογα με τις ανάγκες με την χρήση εξειδικευμένων σκευασμάτων και κυρίως ψυχολογική υποστήριξη.

Αφού ολοκληρωθεί ο έλεγχος και κατά πάσα πιθανότητα βρεθούν ενοχοποιητικοί παράγοντες συναποφασίζουμε τα επόμενα βήματα, που μπορεί να είναι παρακολούθηση ωοθυλακιορρηξίας και επαφή, σπερματέγχυση ή εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο σύγχρονος τρόπος ζωής συμβάλλει στην υπογονιμότητα. Το κάπνισμα ελαττώνει την ικανότητα των ωοθηκών να παράγουν υγιή ωάρια και επηρεάζει την ποιότητα του σπέρματος. Το αυξημένο βάρος συνδέεται με μειωμένη τεστοστερόνη στον άνδρα και με ορμονική απορρύθμιση που εμποδίζει την ωορρηξία στη γυναίκα. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ και η καφεΐνη επηρεάζουν επίσης την ποιότητα του σπέρματος και τη δυνατότητα σύλληψης.

Μια ισορροπημένη διατροφή, τακτική άσκηση και διακοπή του καπνίσματος είναι απλά βήματα που μπορείτε να ξεκινήσετε από την πρώτη μέρα, παράλληλα με τη διερεύνηση.

Ο έλεγχος της γυναικείας υπογονιμότητας περιλαμβάνει:

• Λεπτομερή γυναικολογικό έλεγχο, λήψη ιατρικού ιστορικού, pap-test, κολποσκόπηση, υπερηχογράφημα
• Ορμονολογικό έλεγχο ( FSH, LH, E2, F-TESTO,DHEA-S,PRL,TSH,FT3,FT4,anti-TPO, anti-TG),που διενεργείται συνήθως την 2η -5η ημέρα του κύκλου και μας δίνει πληροφορίες για την ομαλή λειτουργία των ωοθηκών, του θυρεοειδούς αδένα, της υπόφυσης και των επινεφριδίων
• Καλλιέργεια κολπικού υγρού, για τον έλεγχο πιθανού μικροβιακού παράγοντα στο έξω γεννητικό σύστημα (κόλπο και τράχηλο), που προκαλεί τοπική φλεγμονή, με δυσμενή επίδραση στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων
• Υστερο – σαλπιγγογραφία, εξέταση, που γίνεται συνήθως μέχρι την 10η ημέρα του κύκλου και αποτελεί έναν απλό ακτινολογικό έλεγχο βατότητας των σαλπίγγων. Πριν την εξέταση συστήνεται η λήψη σπασμολυτικού (BUSCOPAN PLUS, SPASMOAPOTEL) ώστε να μειωθεί η προκαλούμενη ενόχληση και μετά η λήψη αντιβιοτικού για προστασία από πιθανή λοίμωξη. Πρόσφατα υπάρχει η δυνατότητα υστεροσαλπιγγογραφίας με αφρό και υπερηχογραφική καταγραφή, εξέταση που πραγματοποιείται στο ιατρείο, χωρίς έκθεση της γυναίκας σε ακτινοβολία.
• Έλεγχο μαστών (με βάση το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό) με ψηφιακή μαστογραφία ή και υπερηχογράφημα, ώστε να καλύψουμε τη γυναίκα στην περίπτωση, που θα αποφασιστεί η λήψη ορμονών
• Υστεροσκόπηση, διαγνωστική ή επεμβατική, με την οποία ελέγχουμε το ενδομήτριο περιβάλλον, (τον χώρο δηλαδή όπου πρόκειται να γίνει η εμφύτευση), την φυσιολογικότητα των κυττάρων του ενδομητρίου, την ύπαρξη συγγενών ανωμαλιών της διάπλασης ( διάφραγμα μήτρας, δικέρου, μονόκερου και διδέλφυδος μήτρας), την παρουσία συμφύσεων, πολυπόδων και ινομυωμάτων
• Λαπαροσκόπηση, διαγνωστική ή επεμβατική, με την οποία ελέγχουμε την ελάσσονα πύελο για πιθανή παρουσία ενδομητρίωσης, συμφύσεων, ινομυωμάτων, αποφραγμένων σαλπίγγων, ωοθηκικών κύστεων και μορφωμάτων.

Εξετάσεις Σπέρματος

Οι εργαστηριακές εξετάσεις του σπέρματος, σύμφωνα με την παγκόσμια οργάνωση Υγείας (Π.Ο.Υ.) ταξινομούνται σε 3 κατηγορίες:

• Βασικές εξετάσεις. Σ’ αυτές περιλαμβάνονται το σπερμοδιάγραμμα.
• Προαιρετικές εξετάσεις. Σ’ αυτές περιλαμβάνονται ο του βιοχημικός έλεγχος σπερματικού υγρού, η καλλιέργεια του σπέρματος και η δοκιμασία ζωτικότητας των σπερματοζωαρίων.
• Ερευνητικές εξετάσεις. Σ’ αυτές περιλαμβάνονται μεταξύ άλλων η ακροσωμική αντίδραση, ο έλεγχος της δυνατότητας σύνδεσης των σπερματοζωαρίων με τη διαφανή ζώνη του ωαρίου και ο προσδιορισμός των ελεύθερων ριζών στο σπερματικό υγρό και ο κατακερματισμός (fragmentation).

Σπερμοδιάγραμμα

Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί την πιο βασική εξέταση του σπέρματος. Η συλλογή του δείγματος γίνεται, μετά από αποχή 1-7 ημερών, με αυνανισμό στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας γυάλινο δοχείο με ευρύ στόμιο. Αποφυγή πλαστικών δοχείων λόγω πιθανής τοξικής επίδρασης. Εναλλακτικά η συλλογή μπορεί να γίνει στο σπίτι μετά από σεξουαλική επαφή με τη χρήση ειδικών προφυλακτικών. Τα κοινά προφυλακτικά πρέπει να αποφεύγονται όπως και η διακεκομμένη συνουσία λόγω πιθανότητας απώλειας του πρώτου τμήματος του σπέρματος που περιέχει τα περισσότερα σπερματοζωάρια. Η μεταφορά του δείγματος γίνεται εντός 30-60 min. Αποφυγή ακραίων τιμών θερμοκρασίας (κάτω του 20 και πάνω από 40 βαθμούς Κελσίου) κατά τη μεταφορά.

Για την καλύτερη μεταφορά το δοχείο του δείγματος θα πρέπει να βρίσκεται σε τσέπη του ασθενούς που βρίσκεται κοντά στο δέρμα.

Το σπερμοδιάγραμμα συνήθως περιλαμβάνει την φυσική, μακροσκοπική εξέταση και την μικροσκοπική εξέταση.

Μακροσκοπική εξέταση

Εκτίμηση των φυσικών χαρακτηριστικών του σπέρματος:

Όγκος Σπέρματος: ≥ 2ml. Για άνδρες άνω των 50 ετών ≥ 1,5 ml. Μικρός όγκος μπορεί να υποδηλώνει ατελή συλλογή δείγματος, συγγενή αγενεσία των εκφορητικών πόρων, λοίμωξη των επικουρικών αδένων, ανάστροφη εκσπερμάτωση ή αμφοτερόπλευρη απόφραξη των εκσπερματιστικών πόρων.

Χρώμα: Λευκό γαλακτώδες, υπόφαιο, διάφωτο. Κόκκινο χρώμα υποδηλώνει των παρουσία στο σπέρμα ερυθροκυττάρων ή χρωστικών αίμης. Καφέ χρώμα μπορεί να εμφανίζεται σε άνδρες μετά από τραυματισμό του νωτιαίου μυελού ή μπορεί να σχετίζεται με δυσλειτουργία των σπερματοδόχων κύστεων. Κίτρινο χρώμα παρατηρείται σε ορισμένες περιπτώσεις πυο-σπερμίας, σε ικτερικούς ασθενείς και σε άτομα που παίρνουν συγκεκριμένες βιταμίνες.

Οσμή: όπως τα άνθη καστανιάς

Ρευστοποίηση: 20-60 λεπτά. Η παράταση του χρόνου ρευστοποίησης (>60 λεπτά) είναι ενδεικτική της δυσλειτουργίας του προστάτη.

Γλοιότητα: Μετά την ρευστοποίηση, το δείγμα με φυσιολογική γλοιότητα πέφτει από την πιπέτα σε ξεχωριστές σταγόνες.

pH: 7,2-7,8: pH < 7 με συνυπάρχουσα αζωοσπερμία υποδηλώνει συγγενή αγενεσία των εκφορητικών πόρων, των σπερματοδόχων κύστεων ή των επιδιδυμίδων.

Μικροσκοπική εξέταση

Πραγματοποιείται με μικροσκόπιο και προσδιορίζονται ο αριθμός των σπερματοζωαρίων, τα σημεία συγκόλλησης, η παρουσία άλλων κυτταρικών στοιχείων, η κινητικότητα και η μορφολογία των σπερματοζωαρίων. Οι τιμές αναφοράς για την συγκέντρωση των σπερματοζωαρίων είναι ≥ 20 x 1000000/ ml και ο ολικός αριθμός ≥ 40 εκατομμύρια.

Ασπερμία ονομάζεται η έλλειψη σπέρματος.

Αζωοσπερμία ονομάζεται η απουσία σπερματοζωαρίων στο δείγμα και

Ολιγοσπερμία ονομάζεται η συγκέντρωση σπερματοζωαρίων < 20 x 1000000/ ml.

Ελέγχεται επίσης ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων του σπέρματος. Η τιμή αναφοράς για τα λευκοκύτταρα είναι <1x1000000/ ml σπέρματος. Τιμές ίσες ή μεγαλύτερες από 1x1000000/ ml σπέρματος υποδηλώνουν πιθανή λοίμωξη της γενετικής οδού.

Η κινητικότητα προσδιορίζεται με βάση τον τύπο της κίνησης των σπερματοζωαρίων. Παρατηρούνται τέσσερις τύποι κίνησης των σπερματοζωαρίων. Η ζωηρή προωθητική, η νωθρή προωθητική, η επιτόπια κίνηση και τα ακίνητα σπερματοζωάρια. Οι τιμές αναφοράς είναι ≥ 50% για το άθροισμα των σπερματοζωαρίων που εμφανίζουν ζωηρή προωθητική και νωθρή προωθητική κινητικότητα είτε ≥ 25% για τα σπερματοζωάρια που εμφανίζουν ζωηρή προωθητική κινητικότητα. Όταν τα σπερματοζωάρια δεν ικανοποιούν τα παραπάνω κριτήρια κινητικότητας, η παθολογική κατάσταση που προκύπτει ονομάζεται ασθενοσπερμία. Εάν κατά τον προσδιορισμό της κινητικότητας, τα ακίνητα σπερματοζωάρια ξεπερνούν το 60% θα πρέπει να γίνει εκτίμηση της βιωσιμότητας. Προς τον σκοπό αυτό γίνεται χρώση με εωσίνη, προκειμένου να καθοριστεί το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που είναι ακίνητα αλλά ζωντανά. Ο προσδιορισμός αυτός βοηθά στον έλεγχο της αξιοπιστίας της εκτίμησης των σπερματοζωαρίων, δεδομένου ότι, το ποσοστό των νεκρών σπερματοζωαρίων δεν μπορεί να υπερβαίνει το ποσοστό των ακινήτων. Ο προσδιορισμός της βιωσιμότητας είναι απαραίτητος, όταν υπάρχει εξαιρετικά χαμηλή ή μηδενική κινητικότητα των σπερματοζωαρίων, για να καθοριστεί εάν το σπέρμα είναι ικανό να χρησιμοποιηθεί στην τεχνική της ενδο-κυτταροπλασματικής σπερματέγχυσης (Intracytoplasmic sperm injectiοn, ICSI). Για τον προσδιορισμό της βιωσιμότητας των σπερματοζωαρίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί, εναλλακτικά, η δοκιμασία της υπο-ωσμωτικής διόγκωσης. Με την δοκιμασία αυτή προσδιορίζεται το ποσοστό των ζωντανών σπερματοζωαρίων με βάση την ακεραιότητα της μεμβράνης στην ουρά των σπερματοζωαρίων. Θα πρέπει να τονιστεί ότι η ανεύρεση μεγάλου αριθμού ζώντων αλλά ακινήτων σπερματοζωαρίων, μπορεί να είναι ενδεικτικό δομικών ανωμαλιών της ουράς τους.

Προσδιορισμός της μορφολογίας των σπερματοζωαρίων

Η τιμή αναφοράς για την παράμετρο της μορφολογίας είναι ≥ 30%, φυσιολογικές μορφές σπερματοζωαρίων (παλαιότερα ≥ 60% φυσιολογικές μορφές σπερματοζωαρίων). Οι αναθεωρημένες τιμές αναφοράς βασίζονται στον υπολογισμό του δείκτη πολλαπλών ανωμαλιών των σπερματοζωαρίων (teratozoospermia index, τερατοζωοσπερμικός δείκτης) που εστιάζεται περισσότερο στο μέσο αριθμό των ανωμαλιών ανά κύτταρο, παρά στο ποσοστό των μη φυσιολογικών κυττάρων. Ο δείκτης πολλαπλών ανωμαλιών υπολογίζεται με βάση τον αριθμό των ανωμαλιών και τον αριθμό των ανώμαλων σπερματοζωαρίων και συσχετίζεται τόσο με την ικανότητα της γονιμοποίησης όσο και με το αποτέλεσμα της IVF.

Η τιμή αναφοράς για την παράμετρο της μορφολογίας εξαρτάται από τα κριτήρια που χρησιμοποιούνται για τον ορισμό του φυσιολογικού. Αν χρησιμοποιηθούν τα αυστηρά κριτήρια των Kruger and Menkveld τότε η τιμή αναφοράς για την παράμετρο της μορφολογίας, σύμφωνα με την WHO, είναι ≥ 15% φυσιολογικές μορφές σπερματοζωαρίων. Σύμφωνα με τα αυστηρά κριτήρια των Kruger and Menkveld όταν οι φυσιολογικές μορφές των σπερματοζωαρίων είναι > 14% το σπέρμα χαρακτηρίζεται ως φυσιολογικό/ γόνιμο. Όταν οι φυσιολογικές μορφές των σπερματοζωαρίων κυμαίνονται μεταξύ 5-14% το σπέρμα χαρακτηρίζεται ως υπογόνιμο. Η προτεινόμενη θεραπεία είναι ο εμπλουτισμός του σπέρματος in vitro και σπερματέγχυση με υψηλή συγκέντρωση κινητών σπερματοζωαρίων. Όταν οι φυσιολογικές μορφές των σπερματοζωαρίων κυμαίνονται μεταξύ 0-4%, το σπέρμα χαρακτηρίζεται ως υπογόνιμο. Η προτεινόμενη θεραπεία είναι η τεχνική της ενδο-κυτταροπλασματικής σπερματέγχυσης (intracyto plasmic sperm injection, ICSI).

Τερατοσπερμία ονομάζεται η παθολογική κατάσταση όταν οι φυσιολογικές μορφές των σπερματοζωαρίων υπολείπονται των τιμών αναφοράς.

Προαιρετικές εξετάσεις

Βιοχημικός έλεγχος του σπερματικού υγρού

Οι βιοχημικές εξετάσεις αποτελούν δείκτες της λειτουργικής κατάστασης των επικουρικών αδένων.

Για τη μελέτη της λειτουργίας του προστάτη χρησιμοποιούνται κυρίως ο προσδιορισμός της όξινης φωσφατάσης, αλλά και ο προσδιορισμός του ψευδαργύρου, του κιτρικού οξέος και του μαγνησίου.

Για την μελέτη της εκκριτικής λειτουργίας των σπερματοδόχων κύστεων χρησιμοποιούνται κυρίως ο προσδιορισμός της φρουκτόζης αλλά και ο προσδιορισμός προσταγλανδινών.

Στην συγγενή αγενεσία των σπερματοδόχων κύστεων παρατηρείται αζωοσπερμία με χαμηλό όγκο σπέρματος, ενώ τα επίπεδα της φρουκτόζης του σπερματικού υγρού είναι μη ανιχνεύσιμα και το pΗ χαμηλό.

Στην πλήρη αμφοτερόπλευρη απόφραξη των σπερματικών πόρων παρατηρείται αζωοσπερμία με χαμηλό όγκο σπέρματος, και πολύ χαμηλά επίπεδα φρουκτόζης ενώ τα επίπεδα του κιτρικού οξέος είναι από φυσιολογικά μέχρι υψηλά.

Για την μελέτη της λειτουργίας των επιδιδυμίδων χρησιμοποιείται κυρίως ο προσδιορισμός της ουδέτερης-γλυκοσιδάσης, καθώς και ο προσδιορισμός της καρνιτίνης και της γλυκερυλοφωσφορυλοχολίνης.

Βακτηριολογικός έλεγχος

Ο βακτηριολογικός έλεγχος συνήθως αφορά την παρουσία αερόβιων και αναερόβιων βακτηριδίων, μυκοπλάσματος, ουρεοπλάσματος και χλαμυδίων. Τα αερόβια και αναερόβια βακτηρίδια ελέγχονται με αερόβια και αναερόβια καλλιέργεια αντίστοιχα, το μυκόπλασμα και ουρεόπλασμα με βιοχημικές μεθόδους ενώ τα χλαμύδια με την μέθοδο του άμεσου ανοσοφθορισμού. Η παρουσία μικροβίων έχει αποδειχθεί ότι επηρεάζει διάφορους παραμέτρους του σπερμοδιαγράμματος, ιδιαίτερα δε την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων.

Η παρουσία ουρεοπλάσματος μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο ποσοστό αποβολών. Χρησιμοποιούνται ακόμη τεχνικές μοριακής βιολογίας για την ανίχνευση τόσο μικροβίων όσο και ιών.

Επί αζωοσπερμίας συστήνεται ο έλεγχος καρυοτύπου (χρωμοσωματικός έλεγχος), με απλή λήψη αίματος από τον άνδρα για την ανίχνευση πιθανών ανωμαλιών. Σε αδιευκρίνιστη υπογονιμότητα ο χρωμοσωμιακός έλεγχος του ζεύγους μπορεί να αναδείξει ανωμαλίες του γενετικού υλικού, που δεν επηρεάζουν τον φαινότυπο του ατόμου, αλλά κατά την συνένωση αυτών προκύπτουν έμβρυα μη βιώσιμα ( μωσαικισμοί, συμμετρικές μεταθέσεις κ.ά). Μικρό ποσοστό των υπογόνιμων ανδρών εμφανίζει το Σύνδρομο Kleinefelter, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο Χ και ενός Y.

Ορμονολογικός έλεγχος

Περιλαμβάνει τον έλεγχο του θυρεοειδούς αδένα (TSH, FT3,FT4), της προλακτίνης ( PRL), της τεστοστερόνης ( ανδρικής ορμόνης) και της θυλακιοτρόπου (FSH).

Ουρολογικός έλεγχος

Επί υποψίας κιρσοκήλης ή άλλου πιθανού ουρολογικού προβλήματος, όπως αδυναμία στυτικής λειτουργίας, ανατομικών ανωμαλιών κ.ά, συστήνεται ενδελεχής ουρολογικός έλεγχος. Η χειρουργική αποκατάσταση της κιρσοκήλης πιστεύεται ότι μπορεί να βελτιώσει τις παραμέτρους του σπέρματος.

Βιοψία όρχεων

Σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας, εκτός από τον ενδελεχή έλεγχο, που αναφέρθηκε ανωτέρω, πραγματοποιείται λήψη τεμαχίου όρχεως υπό αναισθησία, ώστε να συλλέξουμε σπερματίδες, για να χρησιμοποιηθούν σε τεχνική ICSI.